모든 근위축성측삭경화증(ALS) 공통 원인유전자 발견

모든 ALS 공통 원인유전자 발견
 
 근력이 쇠퇴하는 난치성 질환인 근위축성측삭경화증(ALS)의 새로운 원인유전자가 밝혀졌다.
 
 일본 히로시마대와 간사이의대 등 공동연구팀은 이 유전자가 비유전성을 포함한 모든 ALS에 공통적인 발병메커니즘에 관여하고 있을 가능성이 있다고 보고, 그 메커니즘 규명과 치료법 개발을 목표로 연구할 계획이라고 밝혔다. 연구논문은 28일자 영국 과학잡지 '네이처' 인터넷판에 게재됐다.
 
 ALS의 약 10%는 유전성으로 알려져 있으며 몇몇 원인유전자가 발견되고 있다. 하지만 아직 그 원인은 거의 밝혀지지 않은 상황.
 
 연구팀은 유전성 가운데 부모 모두 염색체에 이상이 있는(열성유전) 것으로 보이는 증례에 주목하고, 6개 증례의 유전자 개인차(SNP)를 자세히 해석했다.
 
 이 가운데 3예에서 세포내 신호전달에 관여하는 물질인 'NF카파B'를 억제하는 단백질인 'OPTN'의 유전자에 변이가 있었다.
 
 NF카파B는 암이나 염증에 관여하는 것으로 알려져 있다. 열성유전 외 비유전성 등 다른 증례에서도 이 유전자의 변이가 발견됐다.
 
 한편 발병부위인 척수의 세포를 조사하자, 비유전성이나 OPTN과는 다른 원인유전자에 의한 증례에서도 OPTN 단백질 덩어리를 볼 수 있었다.
 
 이러한 결과에 따라 연구팀은 OPTN이 원인유전자의 하나에 그치지 않고 모든 ALS의 발병에 관여하고 있음을 시사한다고 말했다.